“我真的特别幸运，因为有了这个血小板基因数据库，我快速输上了有效的血小板，终于可以出院回家陪孩子了。”患有急性髓性白血病的二胎妈妈张兰（化名）感慨万千。今年4月，张女士去医院检查时，发现血常规出现异常，被确诊为急性髓性白血病，于是她前往浙医一院进行治疗，治疗期间她的血小板特别低，急需输血救治，在输注普通血小板后，张女士的血小板计数仍只有4×10⁹/L，迟迟没有提高，医生判断该患者血小板输注无效。血小板上不去，病人会随时发生出血，非常危险。于是，浙医一院输血科第一时间向省血液中心提交了《血小板基因配型申请单》，接到申请后，省血液中心输血医学研究所的工作人员立刻对该病患的血液标本进行HLA分型和HLA抗体检测，检测结果出来后，马上通过血小板基因数据库比对、筛选与其相匹配的血小板捐献者，确定最佳捐献者后告知相关科室开展招募、采集、检验、制备、发放......经过多方努力，今年5月20日，张女士第一次输注了与其相匹配的基因血小板，病情有所好转，血小板计数也迅速提高到42×10⁹/L，后因其他治疗，血小板又降到5×10⁹/L，为此每隔4天就输注基因配型血小板，就这样经过6次血小板有效输注后，张女士的血小板基本恢复正常，顺利出院。张女士说：“如果没有省血液中心基因配型血小板的支撑，我挺不到出院。”

建立基因数据库，构筑生命护佑堡垒

血小板输注是治疗白血病、再生障碍性贫血、肿瘤放化疗等引起血小板减少或功能异常的重要方法。人体内的血小板上存在红细胞血型抗原、人类白血病抗原（human leukocyte antigen,HLA）、血小板抗原（human platelet antigen，HPA）和CD36抗原等。个体间血小板上的抗原表面存在差异，患者输注不相容血小板后可能会因为抗原刺激产生相应的抗体，从而引起免疫性血小板输注无效（Platelet transfusion refractorinesss,PTR）。通常情况下，血小板输注无效是指患者在连续两次接受足够剂量的血小板输注后，出现临床出血症状未见改善、血小板计数未见明显增高等。

一直以来，HLA、HPA、CD36抗原和抗体引起的免疫性血小板输注无效是临床输血的难题，通过血小板基因库快速找到与其相匹配的血小板捐献者是解决这个难题的有效手段。由于HLA基因和抗原的高度多态性、HPA低频抗原的罕见性，以及CD36阴性个体在本地区的低频率等特性，建立大库容量的血小板基因库很有必要。国际上许多发达国家已进行了有益尝试。

2009年，经过实验比对论证、数据需求整理等充分准备，浙江省血液中心正式筹建血小板基因数据库。2017年，基因数据库不断扩充和完善，并在全省范围内推广和应用。2021年5月，依托浙江血液云平台信息系统，完成12个地市采供血机构数据并库。并库后的全省数据库，依托浙江省血液管理信息系统血型参比模块血小板基因库软件，实现全省采供血机构开放共享，同时向全省医疗机构开放血小板基因配型服务。

全省医疗机构临床发现血小板输注无效病例后，可向省血液中心发起配型申请，检测结果出来后通过两重机制进行保障。第一重机制是运用信息化手段，通过BIS业务系统对血小板待检库、成品库智能查找、自动锁定，实现第一时间定向供应；第二重机制是对于待检库、成品库中没有现成血小板的，在基因数据库进行数据比对，自动筛查出基因相匹配的献血者人员名单，主动招募足量的献血者参加捐献，定向保障供应。该数据库的建立和应用，得到了各界广泛好评。据统计，目前浙江省血小板基因数据库已有库容量24224人，累计共125位血小板输注无效的病患受益，共输注基因配型血小板近500次。

全国跨区域协作，搭建共享共用平台

针对临床血小板输注无效的情况，全国各大血站也一直都在采取相应的措施进行积极应对。我国已陆续有18家血站在辖区内建立HLA和HPA基因分型的血小板数据库。但是，由于各辖区血站投入的经费有限，导致普遍库容较小，全国总库容量远远不能满足临床上对血小板输注无效患者配型的需求。调查显示，目前全国血小板实际配型应用案例较少与数据库规模偏小、临床患者需求时间较紧迫等直接有关，全国建立一个规模较大、运行规范的血小板基因数据库迫在眉睫。

为有效解决免疫性血小板输注无效问题，提升血液安全，解决因单一省（市）血小板基因数据库供者不足、配合血小板制备流程周期偏长等问题，经中国输血协会人类白细胞抗原专业委员会提议，由浙江省血液中心牵头，在全国范围内组建血小板基因数据库协作组。10月19日上午，全国29家省级血液中心、市级中心血站共同参加的全国首个血小板基因数据库协作组在杭州成立，并举行签约仪式。接下来，全国血站系统将建立血小板基因数据库和已知分型结果实物动态库共用共享的新模式，协作单位可以通过数据库快速筛查相匹配的血小板数据，以最快的速度为病患找到与其相匹配的血小板，特殊情况下，还可以异地调用血小板，第一时间保障病患的血小板有效输注治疗，实现临床用血安全、及时、有效的保障目标。另外，协作组将依据国内血小板输注无效情况和HLA、HPA和CD36分布特性，形成选择配合搜寻的原则，建立异地搜寻配合调配的联动机制。针对血小板输注无效，协作组还将开展方法学、质量控制、抗体流行和机制等方面的科研合作与交流，促进血小板领域的发展。